PGD / PID = Preimplantation Genetic Diagnostic / Prä-Implantations-Diagnostik
Die Präimplantationsdiagnostik ist ein diagnostisches Verfahren zur Untersuchung der Embryonen im 6-8-Zellstadium auf genetisch bedingte Erbkrankheiten. Sie wurde zu Beginn der 90er Jahre entwickelt und wird vor allem in Spanien, Zypern, Russland, Australien, Belgien, England und den USA angewandt. Lediglich die deutschsprachigen Länder (DE, CH, AT) sowie in Italien haben ein komplettes Verbot dieser unter bestimmten Indikationen sehr sinnvollen Methode.
Voraussetzung für die Präimplantationsdiagnostik ist die In-vitro-Fertilisation, da nur in Vitro dem Embryo ein bis zwei Zellen entnommen werden können. Anschliessend werden die Embryonen im Labor auf genetische Fehler untersucht. Es werden je nach Indikationsstellung 2 – 9 Chromosomen untersucht. Eine Unterscheidung nach dem Geschlecht ist nur in wenigen Ländern zulässig (Russland, USA, Zypern) und ethisch äusserst problematisch. Ein ungezieltes Screening ist aus verschiedenen Gründen nicht sinnvoll. Die gezielte Suche nach familiär vererbten Krankheiten ist die eigentliche Domäne dieser Methode. Die Methode verbessert nicht generell die Schwangerschaftsrate
Die Prä-Implantations-Diagnostik (PID) oder, wie sie im angloamerikanischen Raum bezeichnet wird, die Präimplantierte genetische Diagnostik (PGD), wurde ursprünglich als Alternative zur Pränatal-Diagnostik, welche entweder durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie vorgenommen wird, entwickelt.
Die Pränataldiagnostik ist nur möglich, wenn die Schwangerschaft bereits etabliert ist, während die PID/PGD schon vor Eintritt einer Schwangerschaft am Embryo möglich ist.
Defekte, die man dabei entdeckt, können zur Zeit nicht korrigiert werden, aber Embryonen, die Träger dieser Defekte sind, sollen sich nicht weiterentwickeln können, sie werden daher nicht in die Gebärmutter transferiert.
Wann ist eine PGD sinnvoll?
Die Gründe für eine genetische Untersuchung/Beratung können vielfältig sein. Sie kann vor oder während einer Schwangerschaft sinnvoll sein. Vor einer geplanten Schwangerschaft kann es um die Frage einzelner oder familiär auftretender Erkrankungen (Erbkranklheiten) oder Entwicklungsstörungen mit schwerwiegenden Folgen für Kind und Eltern gehen.
Zunächst standen bei der Entwicklung der PGD geschlechtsgebundene Krankheiten im Vordergrund wie die Hämophilie oder Muskeldystrophie, die an das männliche Geschlecht gebunden sind, aber von der Frau übertragen werden.
Neben der Untersuchung auf monogene Erkrankungen wird die PGD inzwischen vornehmlich zur Feststellung chromosomaler Abweichungen (Aneuploidien) eingesetzt, seit ein Zusammenhang von Fehlgeburten und numerischen Chromosomenveränderungen erkannt wurde, die etwa für die Hälfte der Aborti verantwortlich sind.
Durch eine Überprüfung der Chromosomen soll das Problem der hohen Abortrate nach IVF gelöst werden, die durch das Einpflanzen von Eizellen mit Chromosomenaberrationen entstehen. Besonders Frauen im reiferen Alter und mit wiederholten Aborti sollen am meisten von der PGD profitieren